Tugann athruithe géineolaíochta nua a bhfuil nasc idir iad agus ailse uiríoch léargas nua ar an ngalar

Posted on: 13 November 2024

Tá an ailse uiríoch, cé nach bhfuil i gceist léi ach 1% de na cásanna ailse den uile chineál a thagann ar fhir, ar an gcineál is coitianta i measc fir idir 15 agus 44 bliain d’aois. Bliain i ndiaidh bliana, aithnítear an cineál seo ailse ar isteach is amach le 200 fear in Éirinn agus tá ardú ar na rátaí le tamall de bhlianta anuas—patrún a thugtar faoi deara freisin i dtuaisceart agus i lár na hEorpa. 

Mar a tharlaíonn, is rímhaith a fheidhmíonn cóir leighis i gcás ailse uiríoch, go háirithe nuair a thugtar cás faoi deara go luath, agus maireann níos mó ná 90% de na fir ar a dtagann an galar. Os a choinne sin, is measa go mór an tuar i gcás na n-othar sin ar géire an baol go dtiocfaidh an galar orthu, gan á thuar dóibh ach go mairfidh timpeall is 50% dóibh in ainneoin trialacha cliniciúla forleathana. Freisin, téann tocsaineacht agus fo-iarmhairtí gaolmhara leis an gcóir ceimiteiripe atá ar fáil faoi láthair.  

Ag baint úsáide as sonraí ón 100,000 Genomes Project a bhí faoi stiúir Genomics England agus an NHS i Sasana, chuir na heolaithe seicheamhú géanóim iomláin (WGS) i bhfeidhm ar shamplaí 60 othar d’fhonn ceisteanna bitheolaíochta agus cliniciúla maidir le siadaí geirmchille uiríocha (TGCT) nach raibh réiteach ceart orthu go dtí seo a chíoradh. Táthar díreach tar éis an saothar a fhoilsiú san iris iomráiteach idirnáisiúnta Nature Communications. 

Áirítear ar na príomhthorthaí taighde: 

1. Siocracha ionchais nua-aimsithe maidir le hailse uiríoch, siocracha ina measc a bhaineann le fochineálacha áirithe go sonrach, rud a bhféadfadh tairbhe a bheith as maidir le hothair a rangú de réir thréithe na siadaí.
2. Athshamhlú ar threochtaí éabhlóide maidir le claochluithe géanóime agus na modhanna dóchúla chun cinn i TGCT.
3. Réimse níos leithne de shainchomharthaíocht sócháin a bhaineann le TGCT. Patrúin shainiúla iad seo maidir le damáiste do DNA ar féidir leo nochtaí éagsúla carcanaigineacha (e.g. tobac, solas UV) a léiriú agus scrúdú iardhearcach ar bhaol ailse a bhaineann le nochtadh a chumasú.
4. Cásanna tréanchlaochlaithe athfhillteacha maidir le hailse uiríoch nach raibh tugtha chun suntais roimhe seo.
5. Meicníocht imdhíonachta geanóim a thabhairt chun suntais a bhaineann le TGCT amháin, i seamhnóma den chuid is mó, an fochineál siada is coitianta.

Is éard a dúirt Máire Ní Leathlobhair, Ollamh Cúnta i Scoil Géineolaíochta agus Micribhitheolaíochta Choláiste na Tríonóide, Baile Átha Cliath, agus príomhúdar an tsaothair:  “Tá céim mhór chun cinn tógtha againn maidir leis an tuiscint ar fhorbairt an ghalair seo agus tá léargas tábhachtach gnóthaithe ar straitéisí cóir leighis a bhféadfadh rath a bheith orthu.  Sin é is tábhachtaí mar is toradh níos fearr don othar is mian linn a thabhairt i gcrích. 

“Díol suntais nach bhféadfaí an obair thaighde seo a dhéanamh murach an leas fiúntach a bhí as samplaí fíocháin ó rannpháirtithe sa 100,000 Genomes Project agus an dícheall i gcomhar a rinne lucht leighis san NHS. Tá sé seo ar cheann de na bearta staidéir leathanréimseacha is túisce arna dhéanamh ar mhórscála maidir le hailse uiríoch ar cuireadh chuige le seicheamhú geanóim iomláin. Bhí sin cinniúnach maidir le hábhar nua léargais a fhoilsiú dúinn nach dtiocfadh chun aire le modhanna eile oibre. 

“Bhí de chuspóir leis an obair thaighde seo torthaí fónta don othar a thabhairt chun cinn ó thuiscint ghéanómaíoch; fionnachtana bunúsacha a cheangal le feidhmiú aistritheach, agus is maith an eiseamláir é den léargas níos mine is féidir a fháil ar ghalar ó líon mór sonraí agus samplaí ó othair.”    

Saothar i gcomhar a bhí san obair seo leis na hOllaimh Matthew Murray, Andrew Protheroe, Clare Verrill agus David Wedge agus le meitheal dhúthrachtach taighde, clinice agus oiliúna den aos leighis san NHS agus den aos léinn i gColáiste na Tríonóide, Ollscoil Oxford, Ollscoil Cambridge agus Ollscoil Mhanchain. 

D’fhonn cur arís leis an tuiscint ar an ngalar, tá na taighdeoirí ag tnúth le breis rannpháirtithe a tharraingt isteach ionas go dtugtar réimse níos leithne san áireamh maidir le torthaí, bunadh eitneach agus cineálacha den ailse uiríoch.

• Tags:
• Health
• Research
• Science